Hérédogénérescences rétiniennes

Ce volume est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires.
Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand
évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations
fonctionnelles et de l’imagerie adopter chez l’enfant ou chez l’adulte ?
Quid de l’analyse génétique, à l’heure où l’exome (étude de toutes les
parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque
accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l’identification
de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité
de la dystrophie) pour tout patient ?


Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies
séparant les maculopathies, les dystrophies de type
cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies
rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et
prépondérante de l’imagerie en autoffluorescence et de la tomographie à
cohérence optique est décrite et illustrée.


Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l’enfant.


Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais
cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage à haut débit
permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux
connaître l’ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes
modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou
périphérique dans ces dystrophies.


Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies
hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et
analyse génétique, à l’heure des premiers véritables espoirs
thérapeutiques.


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du Coffret rétine en 8 volumes.